由于染色體上按一定順序排列著一定數(shù)量的基因，基因某種內(nèi)部的或外界的原因，染色本數(shù) 目、結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，就會(huì)造成機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能的異常，稱為染色體頰。由于染色體畸變通 常涉及較多的范圍，同時(shí)也由于基因的多效性，因此，染色體病常涉及許多器官系統(tǒng)的形態(tài) 和功能的異常。臨床表現(xiàn)往往是多樣的，常表現(xiàn)為綜合癥。臨床常見的癥狀有多發(fā)畸形、生 長(zhǎng)遲緩和智力缺陷。性功能異常也很常見。此外，還可見到皮規(guī)紋理改變。染色體畸變還可 導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)和死產(chǎn)。在妊娠前三個(gè)月中的自然流產(chǎn)兒中，６５％有染色體異常，全部自然 流產(chǎn)兒中，２０％有染色體異常。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變的約一萬種 以上，幾乎涉及到每一號(hào)染色體。已確定的染色體綜合癥有一百種，包括常見染色體疾病和 涉及性染色體的性染色體疾病。?

二、基因突變的誘因 ?

    自然界中的一切生物都會(huì)不斷地發(fā)生基因突變，在自然情況下產(chǎn)生的突變，稱自然突變或自 發(fā)突變；由人們有意識(shí)地利用一些理、化因素誘發(fā)的突變，稱誘發(fā)突變。無論哪一種突變， 都可導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生，新的性狀的形成。關(guān)于自發(fā)突變的原因，目前還不大清楚，可能與 外界因素和內(nèi)部因素有關(guān)。外界因素主要是指自然界中的輻射，象宇宙射線等。內(nèi)部因素是 指人體內(nèi)部放射性碳、強(qiáng)酸；溫度的極端變化及化學(xué)藥品、某些生理生化過程中產(chǎn)生的物、 質(zhì)作用等等。誘發(fā)突變的因素有：?

    物理誘發(fā)因素；它包括ｘ射紅、α射線，ｒ射線，以及中子、質(zhì)子等。輻射線所含的能量越 大，誘發(fā)效率愈高。放射性物質(zhì)對(duì)人體危害性很大，２０年代一些制作夜光盤的女工，因常 用舌舔吸用放射性的鐳制作的筆尖，最后大多數(shù)人都患上了白血病和骨癌。在原子彈爆炸后 的幸存者中，離爆炸中心越近的人，其染色體畸變率越高，患血友病的可能性越大。?

    化學(xué)誘變因素：包括現(xiàn)代工業(yè)廢氣、工業(yè)反應(yīng)劑和原料、飲食工業(yè)中的左劑、醫(yī)藥及農(nóng)藥等 都有誘發(fā)作用。如接觸ＳＯ?２氣體污染的工人，其血液淋巴體畸變率顯著提高；亞硝酸能 造成基因的突變而致癌。?

   生物誘變因素；生物誘變因素主要指病毒，如：麻疹病毒、風(fēng)疹病毒、疤疹病毒等，它們產(chǎn)生的毒素和代射產(chǎn)物，如黃曲素等都有誘發(fā)作用。?

三、遺傳基因發(fā)跡對(duì)健康的影響 ?

    一個(gè)新生命的孕育誕生到衰老死亡，經(jīng)歷了一個(gè)個(gè)復(fù)雜多變的環(huán)境，首先是父母生殖細(xì)胞的 生成、結(jié)合，然后是合子的生長(zhǎng)、發(fā)育，最終成為具有父母遺傳基因的性狀者。性狀的表現(xiàn) 受遺傳物質(zhì)（基因）的控制，如果遺傳基因發(fā)生改變，將導(dǎo)致它所決定的性狀出現(xiàn)異常，產(chǎn) 生各種類型的遺傳病。?

１?遺傳病的特點(diǎn) ?

    遺傳病是由于人體生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生異變所引起的疾病。它是一種嚴(yán)重危害人民健康的疾病，具有以下幾個(gè)特點(diǎn)。?

（１）遺傳性和家族性?

患者通過其致病基因傳遞給代后，使家族中不少成員發(fā)病。?

（２）先天性?

由于致病基因在受精當(dāng)時(shí)就已存在，故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病， 致使一部分形成自然流產(chǎn)；有的在出生后開始發(fā)病；還有的需到青年或成年后才發(fā)病，如糖 尿病、原發(fā)性高血壓等。?

（３）終生性?

多數(shù)遺傳病是終生性的，往往造成患者終生痛苦的家庭的沉重負(fù)擔(dān)，即使經(jīng)過治療但仍能通 過致病基因傳遞給后代。?