“孩子生下來嘴唇就是紫的，3天后出院坐電梯時，她喘氣變急，臉色發(fā)青。”張大爺說起孫女萌萌，一臉心疼。萌萌出生幾天就被確診為先天性心臟病，3歲多的她看上去比實(shí)際年齡小得多。先天性心臟病是胎兒心臟血管發(fā)育異常造成的心血管畸形，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷。

　　近日，衛(wèi)生部監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，全國圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢，目前約為5.6%。以當(dāng)前年出生人數(shù)1600萬計(jì)算，平均不到30秒就有一名缺陷兒出生，每年新增出生缺陷人口約90萬例。對此，北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系講師黃昱表示，缺陷兒數(shù)量的增加和統(tǒng)計(jì)方法的變化以及檢測手段的發(fā)展有直接關(guān)系，我國出生缺陷發(fā)生率處于世界中等收入國家平均水平。

　　出生缺陷會給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。監(jiān)測結(jié)果顯示，目前累計(jì)有近3000萬個家庭曾生育過缺陷兒，約占全國家庭總數(shù)的近1/10。就是說，全國將近一成家庭，承受過或正在承受出生缺陷帶來的不幸。

　　北京大學(xué)人口研究所所長鄭曉瑛表示，出生缺陷病因十分復(fù)雜。其中，遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，不明原因占65%。鄭曉瑛強(qiáng)調(diào)，我國出生缺陷發(fā)生率上升，還與孕婦自身的生理因素有關(guān)。一是高齡孕產(chǎn)婦比例逐年上升。研究發(fā)現(xiàn)，隨著孕婦年齡提高，染色體異常總發(fā)生風(fēng)險迅速提高。二是孕婦營養(yǎng)失衡導(dǎo)致部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏。山西、內(nèi)蒙古等神經(jīng)管畸形高發(fā)的北方地區(qū)，婦女普遍嚴(yán)重缺乏葉酸。另外，孕婦懷孕前吸煙、喝酒等，也是導(dǎo)致出生缺陷的原因之一。

　　通過檢查是否可以規(guī)避出生缺陷呢？黃昱表示，我國婚檢只包括男性精子活動度等一般檢測內(nèi)容，無法查出遺傳缺陷；孕期體檢雖包括唐氏綜合征等疾病的篩查，但并不能排查所有出生缺陷。所有準(zhǔn)媽媽都不得不承擔(dān)出生缺陷的風(fēng)險。