28日,記者了解到,今年濟(jì)寧市已篩查5萬多名新生兒,其中有60名新生兒被篩查出先天性疾病,僅8月份就確診了6例的苯丙酮尿癥患兒。

　　“孩子1歲多了,還不會(huì)坐,也不能自己翻身……”近日,一位家長(zhǎng)帶著在外地出生的孩子,到濟(jì)寧市婦幼保健院參加新生兒疾病篩查,結(jié)果篩查出患有苯丙酮尿癥。

　　28日上午11點(diǎn)左右,濟(jì)寧市婦幼保健院康復(fù)科門診已經(jīng)接診了56個(gè)遺傳性代謝疾病患兒。“隨著篩查的普及,確診的新生兒遺傳代謝病患兒也在增多,僅8月份就確診了6例的苯丙酮尿癥患兒,平均每出生6000個(gè)新生兒就發(fā)病一個(gè)。”康復(fù)科主任靳憲蓮說,苯丙酮尿癥患兒剛出生時(shí),外表和普通孩子并無異常,如果不通過篩查,很難及時(shí)發(fā)現(xiàn)治療。但三個(gè)月后,孩子就出現(xiàn)頭發(fā)發(fā)黃,小便有異味。隨后還會(huì)出現(xiàn)智能障礙,甚至抽搐痙攣的情況。

　　濟(jì)寧市新生兒疾病篩查中心檢驗(yàn)科主任陳西貴介紹,醫(yī)院每年約篩查9萬名新生兒,確診150多例患兒。今年以來,共篩查新生兒近6萬,確診60多例。

　　1998年開始,濟(jì)寧市實(shí)施新生兒疾病篩查,先后開展了新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病的篩查。“新生兒疾病篩查是孩子出生后的第一道‘安檢’,也是提高人口素質(zhì)、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要措施之一。”陳西貴介紹,截至目前,濟(jì)寧市共篩查新生兒108萬例,其中確診886例,經(jīng)過新生兒疾病篩查中心的治療和干預(yù),患兒智能和體格發(fā)育與正常新生兒基本沒有差別,無一例患兒殘疾。

　　“苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥,對(duì)孩子智力造成的損傷都是不可逆的。但只要從出生1個(gè)月內(nèi)就開始接受正規(guī)治療,相當(dāng)一部分孩子可以像正常孩子一樣學(xué)習(xí)生活。”康復(fù)科主任靳憲蓮表示,尤其是苯丙酮尿癥患兒,只能接受低苯丙氨酸飲食,像大米、肉、魚等這些普通食物,患兒每天的飲食都需要經(jīng)過科學(xué)的計(jì)算,才能既保證患兒的營(yíng)養(yǎng)攝入,又避免過高的苯丙氨酸對(duì)大腦的損害。