我國發現兒童致盲新基因 導致先天性眼組織缺損
摘要: 日前，我國醫學界首次發現了一個導致先天性眼組織缺損的新基因ABCB6。該研究成果引起了國內外相關研究領域普遍關注。 據介紹，先天性眼組織缺損是嚴重的兒童致盲性眼病，有遺傳傾向，由胚胎期6—7周時胚裂閉合不全 ...
| 日前，我國醫學界首次發現了一個導致先天性眼組織缺損的新基因ABCB6。該研究成果引起了國內外相關研究領域普遍關注。 據介紹，先天性眼組織缺損是嚴重的兒童致盲性眼病，有遺傳傾向，由胚胎期6—7周時胚裂閉合不全導致，目前該病還缺少有效的治療手段。北京大學第三醫院小兒眼科專家王樂今與四川省人民醫院教授楊正林，經過近10年對一個中國先天性眼組織缺損家系的研究及116例散發病例的調查，發現了導致先天性眼組織缺損的新基因ABCB6。 該基因的發現有助于通過產前基因檢測，避免患有該類疾病孩子的降生，也為今后進行基因治療奠定理論基礎。 |