每對(duì)夫婦都渴望有一個(gè)健康的寶寶，然而先天出生缺陷卻擊碎了許多家庭美好的愿望。有關(guān)數(shù)字統(tǒng)計(jì)表明，我國目前有13%～20%的先天缺陷嬰兒出生，即平均每小時(shí)就有3個(gè)帶著殘缺的孩子來到這個(gè)世界。他們的人生不僅從一開始就籠罩著一層陰影，也給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

　　產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過化驗(yàn)孕婦血液中的某些特異性指標(biāo)，篩選出高危人群來實(shí)現(xiàn)的。

　　某些先天缺陷，如先天愚型，要通過侵入性方法如羊膜腔穿刺來診斷，但這些方法是侵入性的，容易對(duì)胎兒造成傷害，因此只適用于某些高危人群的診斷。

　　而用來確定高危人群的產(chǎn)前篩查則沒有這種危害。有關(guān)專家介紹，產(chǎn)前篩查的特點(diǎn)集中概括為早、安全、簡(jiǎn)便這樣三個(gè)特點(diǎn)：篩查在孕7周就可以進(jìn)行；對(duì)胎兒和孕婦無任何影響；只要抽取兩毫升靜脈血即可檢查。

　　據(jù)了解，目前通行的篩查方案主要針對(duì)發(fā)病率比較高的先天愚型（小兒癡呆、21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征）、神經(jīng)管畸形（開放性神經(jīng)管缺陷）、18-三體綜合征等疾病進(jìn)行篩查、診斷。

　　進(jìn)行檢查的最佳時(shí)期是妊娠15～20周。

　　通過產(chǎn)前篩查，可以查出可能懷有患先天愚型、神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征胎兒的高危人群，再經(jīng)進(jìn)一步檢查確診。一旦論斷明確懷有先天愚型兒的孕婦將被勸告終止妊娠，從而避免了殘疾兒的出生，提高了出生人口素質(zhì)。

　　根據(jù)目前的技術(shù)水平的限制，世界各國都不能做到篩查百分之百正確。產(chǎn)前篩查會(huì)出現(xiàn)假陰性（將疾病妊娠誤查為正常妊娠）和假陽性（將正常妊娠誤查為疾病妊娠），假陰性病例因此會(huì)誤診，假陽性病例一般在確診實(shí)驗(yàn)時(shí)被糾正。產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)所用的測(cè)量單位叫做中值倍數(shù)（Multiple of median，簡(jiǎn)稱MOM）和母齡，中值倍數(shù)是產(chǎn)前篩查的“通用貨幣”。

　　在歐美許多國家和地區(qū)，法律規(guī)定每一個(gè)孕婦都有平等的享受產(chǎn)前篩查的權(quán)利。根據(jù)法律規(guī)定，孕產(chǎn)保健人員有責(zé)任必須為孕婦提供產(chǎn)前篩查的信息。這些信息詳細(xì)介紹了產(chǎn)前篩查的內(nèi)容、方法及利弊，根據(jù)這些信息，孕婦有自由選擇接受或不接受產(chǎn)前篩查的權(quán)利。