典型的遺傳病大多是罕見病,但事實上許多常見病也與遺傳有關。新生兒中常見的無腦畸形和脊柱裂、先天性心臟病、馬蹄內翻足、唇裂、腭裂等,還一些多見于成年人的潰瘍病、冠心病、高血壓病等都與遺傳因素有關。
與遺傳有關的常見病多是由數個甚至許多個致病基因的共同作用造成的。遺傳學上通常把這些常見病劃入“多基因遺傳病”一類。多基因遺傳病的群體發病率一般都在千分之一以上,而且病種不少,它們有不少共同的特征: 1、多基因遺傳病在患者親屬中的發病率都高于一般人群的發病率具有一定的家族性。 2、患者親屬中的發病率還與家族中已有的病例數有關,已有的病歷數越多,再發風險越大。 3、多基因病在患者親屬中的發病率還與患者本人病變的嚴重程度有關,病變越嚴重,家族成員發病風險越高。 4、有些多基因遺傳病是有性別差異的。一般,當患者屬于發病率較低的那種性別時,親屬的發病風險較高,發病較低。 5、多基因遺傳病發病率一般都有明顯的人種差異。 6、多基因遺傳病在同卵雙生和異卵雙生中的發病率有明顯差異。 |