現(xiàn)已逐漸被廣大民眾所熟知的“苯丙酮尿癥（PKU）”就是這類遺傳代謝性疾病之一，是由于機(jī)體中代謝苯丙氨酸的酶缺陷所致的一種氨基酸代謝障礙性疾病。圖中可愛的豆豆就是PKU患兒中的一個(gè)！

豆豆的媽媽是在豆豆出生20天的時(shí)候得知這個(gè)不幸的消息的， 醫(yī)生告知豆豆家人，PKU是一種先天遺傳代謝病，孩子體內(nèi)由于缺乏一種特殊的酶，不能正常代謝蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸，因此只能吃特殊配方粉和特質(zhì)米面，否則輕則會(huì)阻礙孩子機(jī)體、智力的發(fā)育，重則造成身體機(jī)能和智力的嚴(yán)重?fù)p傷。此外，患兒還需每月進(jìn)行抽血等檢查，以幫助盡早治療。

圣元PKU救援項(xiàng)目，深入城市邊緣家庭。                

隨搜圣元乳品企業(yè)和搜狐聯(lián)合舉辦的“呵護(hù)希望的翅膀”PKU患兒關(guān)愛活動(dòng)的展開，筆者得以跟隨圣元派出的志愿者來到了這個(gè)不幸的家庭，近距離了解PKU患兒豆豆的故事。據(jù)豆豆的媽媽介紹，夫妻二人都是從農(nóng)村來哈爾濱打工的，一個(gè)月的收入只有2、3千塊，除去房租和日常花銷所剩無幾，是典型的城市邊緣家庭。原本生活還能在節(jié)省中渡過，然而自從豆豆被確診PKU后，每個(gè)月買特配粉、特質(zhì)米面的巨大花銷就讓二人喘不過氣，生活更是雪上加霜。

所幸的是從去年開始，他們的故事就引起了圣元公司的注意，圣元更是在“呵護(hù)希望的翅膀”PKU患兒關(guān)愛項(xiàng)目中向他們伸出了援手，并免費(fèi)為豆豆提供了一整年的圣元特殊配方粉。一年來，由于得到了免費(fèi)的特配粉救助，加上夫婦二人的精心照顧，豆豆的智力發(fā)育情況與同齡正常孩子無異，正處于咿呀學(xué)語和蹣跚走路的階段，非常活潑、好動(dòng)，各項(xiàng)指標(biāo)都控制得不錯(cuò)，這總算讓一直神經(jīng)緊繃的夫婦二人松了一口氣。

為改善PKU患兒現(xiàn)狀，圣元多年來積極努力。

同筆者隨行的圣元工作人員表示，現(xiàn)在全國已篩查出約12萬苯丙酮尿癥兒童，而且每年還在遞增，PKU患兒最要緊的就是及時(shí)得到治療和飲食控制，這樣患兒就能和正常孩子一樣學(xué)習(xí)生活。據(jù)了解，除了這次和搜狐聯(lián)合舉辦的“呵護(hù)希望的翅膀”PKU關(guān)愛活動(dòng)，圣元公司早于2012年就在全國范圍內(nèi)啟動(dòng)了PKU大型救援項(xiàng)目，救助范圍遍布全國5個(gè)省市的偏遠(yuǎn)地區(qū)，無數(shù)患兒在公益活動(dòng)中得到了圣元免費(fèi)提供的PKU特殊配方粉。而圣元愛心志愿隊(duì)更是不辭辛勞四處奔波，積極尋找著需要幫助者的身影，奔赴在愛心的第一線，為患兒送去特配粉，帶去專業(yè)的喂養(yǎng)指導(dǎo)，將圣元的愛心傳遞到了每一個(gè)角落。

然而就像圣元工作人員所說的，除了政府及相關(guān)機(jī)構(gòu)的救助，對(duì)于PKU患兒及其家庭來說，還有一段很長(zhǎng)路要走。在現(xiàn)行PKU醫(yī)療保障制度尚未建立的情況下，很多偏遠(yuǎn)地區(qū)的患兒還未能及時(shí)被查出病癥，耽擱了治療時(shí)機(jī)。我們也呼吁社會(huì)能給予PKU患兒更多關(guān)注，有更多良心企業(yè)參與到其中，為這些社會(huì)邊緣家庭帶去一絲溫暖……